Vivre avec une maladie rare

6 à 8% de la population mondiale est atteinte de maladie rare dans le monde.
3 millions en France. 25 millions en Europe.

Actuellement 7000 à 8000 maladies sont répertoriées.

Les patients errent de nombreuses années avant d’obtenir un diagnostic. En moyenne entre 5 et 10 ans.

Les patients sont essentiellement des enfants. Ils développent une phobie de l’hôpital.
La plupart des maladies sont génétiques, très graves et réduisent l’espérance de vie. Dans les premiers temps de la maladie, les patients sont soumis à des symptômes inhabituels et des situations critiques. Les visites aux urgences sont fréquentes.

Newborn baby hanging on for life

Les spécialistes sont rares en France, en Europe et dans le Monde, de part la complexité de la connaissance à acquérir. Ils sont regroupés dans des centres de références, localisés dans les grandes métropoles. Les patients parcourent de longues distances pour leur rendre visite.

Les médecins et les urgentistes connaissent mal ces maladies et peuvent commettre des erreurs de diagnostic. Le patient, loin de son spécialiste, est seul face à la maladie. Il devient ce qu’on appelle un patient expert.

Docteur dubitatif

Même dans les situations les plus critiques, la maladie prend le contrôle de la vie du patient et de ses proches.

La maladie entraine un isolement médical et social du patient et de sa famille. Les parents et patients sacrifient de nombreux jours de congés et d’école  à la maladie, surtout pour les visites médicales et examens. De ce fait, beaucoup de mères sont obligés d’arrêter de travailler. Ces maladies ont des impacts économiques et humains néfastes pour les familles touchées. Beaucoup de familles cherchent un support psychologique difficile à obtenir.